NIFTY-TEST_2

Moć savremene medicine raste…

Do skora je analiza hromozoma ploda, opšte poznata pod izrazom ‘genetika ploda’, rađena isključivo kao procedura koja je podrazumevala invazivni postupak.

Kako?

Pod kontrolom ultrazvuka, iglom se ulazi kroz prednji trbušni zid majke i kroz matericu dolazi do uzoraka koje analiziramo. Radimo biopsiju horiona (CVS- uzimanje uzoraka buduće posteljice), kao i ranu amniocentezu (uzimanje uzoraka plodove vode) ili pak kordocentezu (uzimanje krvi iz pupčanika ploda). Svaka intervencija, pa i ove, podrazumevaju rizike sa kojima su pacijenti uvek upoznati. Iako je mali broj takvih komplikacija, do njih, statistički gledano neminovno dolazi, čak i kada se preduzmu sve adekvatne pripreme i kada intervenciju obavljaju uže stručni specijalisti ginekologije i akušerstva, koji vode trudnoće -perinatolozi i subspecijalisti perinatologije. U vremenski najranijoj metodi CVS-a, komplikacije pored pobačaja su i dobijanje rezultata koji imaju mogućnost da pokažu i kariogram same majke, kao i u vrlo retkim situacijama, ali u praksi i literaturi dokazanim – eliminisanjem segmenata ekstremiteta budućeg ploda. Intervencija se radi u vrlo maloj trudnoći, rezultati traže vreme za analizu. Isto tako, uostalom kao i svaka oblast mediciske dijagnostike, i druge dve navedene metode, samom činjenicom da su invazivne, nose rizike i po majku i po trudnoću i po plod, kao i mogućnosti statističke greške u dobijenim analizama.

Kako je nauka u svim oblastima medicine napredovala, posebno bazična medicina i genetika, najnovije naučno dostignuće dostupno je u kliničkoj praksi razvijenih zemalja nekoliko godina unazad, a od nedavno i u našoj zemlji.

Činjenica da u majčinoj krvi, već u ranoj trudnoći, možemo naći DNK koje pripadaju budućoj bebi, dala je novu moć medicine u oblasti dijagnostike..

Šta je NIFTY test i šta pokazuje?

Neinvazivni prenatalni test za detekciju trizomija kod fetusa iz krvi majke

Značajno je napomenuti da je analizom fetalne DNA u krvi majke, najnovijom metodom DNA sekvenciranja, moguće otkriti hromozomsko opterećenje fetusa, u prvom redu trizomije i to na pozicijama 21 (Daunov), 18 (Edvardsov) i 11 (Patuov) na hromozmskoj mapi. Pored opisanih trizomija, ovom tehnologijom je moguće detektovati aneuploidije polnih hromozoma, kao što je monozomija x, tj. nedostatak jednog hromozoma u slučaju Turnerovog ili Klinefertovog sindroma, koji ima dodatnu kopiju x hromozoma kod muškaraca (xxy), kao i pol fetusa.

U više od 600 000 izvedenih NIFTY testova do sada, identifikovani su svi fetusi sa Daunovim sindromom – bez rizika od pobačaja.

Da li se može koristiti za utvrđivanje pola fetusa?

NIFTY test se može koristiti da bi se utvrdilo da li je fetus muškog ili ženskog pola.

Majka u svojim ćelijama ima dva X hromozoma, pa će se oni naći u njenoj krvi. U slučaju kada majčina krv sadrži segmente Y hromozoma, to može biti isključivo od fetusa koji je prisutan samo u muškim fetusima.

Kada i kako se sprovodi analiza?

Test je moguće uraditi u periodu između 12 i 21 nedelje trudnoće. Uzima se krv majke, iz vene, kao i svaka druga laboratorijska analiza. Nifty test se moze raditi i do 24 nedelje, ali se ne preporucuje zbog vremena potrebnog za analiziranje i dobijanje rezultata, jer je u slucaju kada je NIFTY test pozitivan, potrebno uraditi uzorkovanje plodove vode ili horionskih resica, kako bi se dobila potvrda rezultata NIFTY testa nekom od invazivnih metoda. NIFTY test nije dijagnostički test.

Gde se radi analiza?

Jedna od prvih svetskih laboratorija BGI, priznata i prestižna u Evropi i svetu, potpisala je ugovor sa Poliklinikom Dia Lab i obezbedila da se nakon uzimanja krvi, brzim transportom u specijalizovanim pakovanjima za transport, dostavlja direktno u BGI Laboratorije.

Šta je potrebno da bi vam uradili ovaj test?

Kada dođete kod nas, pored ultrazvučnog kartona, nije Vam potrebna nikakva propratna medicinska dokumentacija.

Vaš ginekolog uradi precizan ultrazvučni pregled. Kod nas dobijate formulare od matičnog istraživačkog centra za gentiku BGI, koju popunjavate zajedno sa našim biohemičarom . To su podaci vezani za datum poslednje menstruacije, dužina menstrualnog ciklusa, eventulano postojanje nekih problema u toku ove trudnoće ili u ranijim trudnoćama…

Vađenje krvi nije vezano za uzimanje hrane i tečnosti.

Pouzdanost testa?

NIFTY test se može koristiti da bi se utvrdilo da li je fetus muškog ili ženskog pola.

Tačnost testa NIFTY je veća od 99%.

BGI Kompanija, koja je razvila i koja distribuira ovaj test, svoju reputaciju zasnovala je na multicentričnim ispitivanjima pre nego što je test obezbedila dostupnim za kliničku praksu, pa je obradila više od 200.000 uzoraka krvi do marta 2014. godine. Otkriveni su svi slučajevi sa Daunovim sindromom. Nije bilo nijednog lažnog negativnog rezultata, tj. slučajeva da ispitivanje da negativne rezultate, iako fetus ima Daunov sindrom.

Lažno pozitivnih rezultata manje od 1%

Bio je samo jedan lažni pozitivni rezultat, slučaj kada fetus nema Daunov sindrom – u najvećem kliničkom ispitivanju, sprovedenom na preko 10.000 uzoraka. Poređenja radi: kombinovani test daje oko 200 lažno pozitivnih rezultata u 10.000 slučajeva.

Na pouzdanost NIFTY testa mogu negativno uticati: hromozomske anomalije kod majke (aneuploidie), hromozomski mozaicizam, mikrodelecije, mikroduplikacije, višestruke trudnoće (trojke ili više).

Statistika u vezi sa NIFTY testovima (28/12/2013)

tabela

U kojim slučajevima se preporučuje NIFTY test?

• Analiza najčešćih poremećaja hromozoma savetuje se ženama koje medicinski spadaju u stariju životnu dob za trudnice, tako da se svakoj pacijetkinji iznad 35 godina života savetuje ovakav test.
• Ukoliko su u porodici postojali spontatni pobačaji kod vas ili vašeg partnera.
• Ukoliko je kod vas dolazilo do spontanih pobačaja, a isključeni su drugi uzroci spotnatih pobačaja.
• Ukoliko je dolazilo do gubitka samo određenog pola ploda u trudnoći
• Ukoliko se na Double testu uoči porast vrednosti MoM jedinica Beta HCG-a i pored uredne statističke analize, savetuje se i analiza ovih hromozoma, kako bi se isključio potencijlani Down Sindrom, koji se nalazi u stanjima patoloških vrednosti MoMa Beta HCGa
• Ukoliko je došlo do rađanja deteta sa anomalijama hromozoma u toku vašeg života, ili je prethodno rađen neki prekid trudnoće, kada je dijagnostikovan takav problem
• Ukoliko trudnica ima dijabets, pa je u toku prvog trimestra trudnoće uočena patološka vrednost glikoliziranog hemoglobin HbA1c, jer je medicinski poznato da loša glikoregulacija, na koju ukazuje HbA1c, mogući uzrok pojave hromozomopatija
• Ukoliko imate preteći pobačaj ili održavate trudnoću, a potrebno je analizirati hromozome
• Ukoliko ste imali prethodno operacije na materici (otklanjanje septum, otklanjanje mioma, perforaciju-rupturu uterusa nakon kiretaže), a potrebna je analiza hromozoma, savetuje se izbegavanje invazivnih procedura, ukoliko nisu neophodne
• Ukoliko je vaša trudnoća nastala procesom ICSI-a u IVFu, savetuje se analiza hromozoma, nezavisno od Vaših godina, jer sam process ICSI-a indukuje poželjnost analize hromozoma, obzirom na tehniku njegovog izvođenja
• Ukoliko je ginekolog uočio veću Nuhalnu Translusencu – nabor na vratu u 11-12 nedelji trudnoće
• Ukoliko nije uočeno prisustvo nosne kosti u toj starosti trudnoće
• Ukoliko postoji veća hiperehogenost creva u toj starosti trudnoće
• Ukoliko želite da saznate pol deteta ranije

Prednosti i nedostaci NIFTY testa?

Prednost NIFTY testa je bezbednost, neinvazivnost, preciznost.

• pouzdanost – dostignut stepen sigurnosti od 99%
• bezbednost – ne predstavlja nikakav rizik ni po majku ni po dete
• jednostavnost – zasniva se na venskom vadjenju krvi majke, nakon čega sledi analiza fetalne DNK.

BGI ne dozvoljava da se test radi u blizanačkoj trudnoći, jer ne može sa velikom preciznošću garantovati nalaze kod blizanaca i odrediti kome od blizanaca pripadaju nađeni hromozomi. Test je trenutno dostupan samo za jednoplodnu trudnoću. Važno je napomenuti da testom ne mogu da se otkriju genetske mutacije,hromozomski mozaicizam i strukturne hromozomske greške.

Vazno je napomenuti da NIFTY test i pored velikog stepena pouzdanosti pripada grupi screening testova. Uredan rezultat je rezultat u oblasti NISKOG RIZIKA i oznacava se kao SCREEN NEGATIVAN. Prednost NYFTY testa u odnosu na dosadasnje screening testove, kao sto su kombinovani i quadruple test, je veći stepen pouzdanosti. Verovatnoća lazno negativnog rezultata je 0%, dok je verovatnoća lažno pozitivnog rezultata samo 1%. Time je znatno redukovan broj invazivnih dijagnostičkih procedura.Ukoliko je rezultat NIFTY testa u oblasti visokog rizika, trudnića se podvrgava diagnostickim procedurama kao sto su kariotipizacija horionskih cupica (CVS ) ili plodove vode (amniocinteza).

Ovaj test ne isključuje dosadasnju potrebu za screening testovima prvog i drugog tromesečja. Podaci o MoM vrednostima biohemijskih markera su značajni u proceni stanja posteljice, sumnje na određene hromozomopatije, prisustva ostećenja neuralne tube, javljanja preeklampsije u 3. tromesečju trudnoće.
Firma BGI je najavila je našoj Laboratoriji privilegiju primene uže specifičnih analiza koje spadaju u mikrodelecije u jeziku genetičara. Tako će se dijagnostika iako retkih, ali za život svakog pojedinca i porodice bitnih problema, moći otkriti ovom analizom: 5p Cri-du Chat sindrom, 1p36 mikrodelecioni sindrom, 2q33.1 delecioni sindrom, XXY Klinefelter sindrom, Monosomija X Turner syndrome, XXX Tripl X sindom, XYY Kariotip.

Koliko košta NIFTY test?

Cena testa je 640 eura u dinarskoj protivrednosti.

Opcije plaćanja:

• U vidu jedne rate
• U vidu mesečnih rata preko kredita banaka – SBER, ProCredit, Alpha, Intesa

Koliko je vremena potrebno da dobijemo rezultat?

Rezultat se šalje u obliku zvaničnog dokumenta BGI genetičke laboratorije direktno Dia Lab Laboratoriji. Za dobijanje rezultata potrebno je 7 do 10 radnih dana. Matična firma insistira da je svaki pacijent upoznat da se rezultat dobija najkasnije za 14 dana. U praksi, rezultate smo dobijali i ranije, ali da bi psihološki osećaj neizvestnosti smanjili, uvek je bolje računati da se rezultat dobija za do 2 nedelje, od dana kada je uzeta krv na analizu u Dia Lab-u.

Diskrecija nalaza?

Autorizaciju za prijem uzoraka za NIFTY test BGI health je dodelio DIALAB Poliklinici potpisivanjem medjusobnog ugovora.

Vaši podaci su dostupni isključivo vama i pod diskrecijom su Dia Lab-a.

Rezultat testa, zbog očuvanja vašeg prava za diskreciju, dajemo isključivo vama lično, ili uz vašu pismenu saglasnot, vašem partneru.
Naša profesionalna praksa je pokazala da su ovakvi detalji bitni, posebno u podacima o polu vaše bebe.

Kako zakazati testiranje?

Uzimanje uzoraka krvi može se obaviti u laboratoriji samo u zakazan dan i vreme, zbog posebnih uslova transportovanja.

Potrebno je da nas kontatirate telefonom, kako bi zakazali termin uzorkovanja.

Tel: 011 344 859, 064 25 00 470; e-mail: dialab@dialab.rs

DIA-LAB-LOGOs

BIOHEMIJSKA I MIKROBIOLOŠKA LABORATORIJSKA DIJAGNOSTIKA
VRAČAR • Radoslava Grujića 1 • 011 34 44 859 • 011 24 56 473 • 064 25 00 470
ŽARKOVO • Nika Strugara 8b • 011 25 12 659 • 011 25 12 955 • 064 25 00 470
DIA LAB Vinča • Smederevski put 6a • 011 80 36 360
DIA LAB Valjevo • Karađorđeva 13 • 014 292 262 • 014 292 260
DIA LAB Bjeljina • Srpske vojske 19a • +387 55 421 000 • +387 66 986 733

E-mail: dialab@eunet.rswww.dialab.rs