TESTOVI PRENATALNOG SCREENINGA predstavljaju opcione neinvazivne procedure u trudnoci, koje podrazumevaju statisticki preracun rizika na hromozomske abnormalnosti kombinujuci izmerene koncentracije markera u krvi buduce majke sa ultrazvucnim parametrima.

PRVI TRIMESTER

DOUBLE TEST – PRENATALNI SCREENING TEST NA DOWN’S SINDROM:

Predstavlja neinvazivnu rutinsku penatalnu proceduru koja se izvodi bez ikakvog rizika po majku i bebu. Kombinacijom merenja biohemijskih markera BhCG i PAPPA-a u krvi majke sa ultrazvucnim markerima kao sto su debljina vratnog nabora (NT) i vizualizacija nosne koste (NB) dobijaju se preračunati rizici na Daunov i Edvardsov sindrom. Test se izvodi u periodu izmedju 10+0 i 13+6 nedelja trudnoce. Starost trudnoce procenjuje se isključivo na osnovu ultrazvučnih parametra CRL ili BPD. U momentu vadjenja krvi ultrazvučni izveštaj ne sme biti straiji od 14 dana. Softverski preračun rizika se izvodi pomocu Alpha software-a koji je standardizovan za trudnice sa naseg podneblja.

image003

Uredani rezultat DOUBLE testa bez rizika na Daunov sindrom se definiše kao SCREENING NEGATIVAN. Rezultati koji su u oblasti visokog rizika opterećenosti trudnoće Daunovim sindromom su SCREEN POZITIVNI i trudnica sa ovakvim rezultatima se upućuje na dalju kontrolu, podvrgavanjem dijagnostičkim testovima kao što su citogenetska analiza horionskih čupica (CVS) ili amniocenteza. Granična vrednost urednog rezultata za predikciju rizika na Daunov sindrom je ispod 1:250, a za Edvardsov sindrom 1:100.

Stepen pouzdanosti testa je 80%, a mogucnost dobijanja laznog pozitivnog rezultata je 5%.

DRUGI TRIMESTER

TRIPLE TEST-PRENATALNI SCREENING TEST DRUGOG NA DAUNOV SINDROM I PREEKLAMPSIJU:

Predstavlja neinvazivni screening test drugog tromesečja u kome se na osnovu nivoa 3 biohemijska markera majcinske krvi: AFP, HCG i estriola preračunavaju rizici na Daunov sindrom, preeklampsiju, trizomiju 18 i defekte neuralne tube (NTD). Test se izvodi u periodu izmedju 15-22 NG trudnoće, pri čemu se kao najoptimalniji period preporučuje interval izmedju 15-18 nedelje gestacije. Starost trudnoće se procenjuje na osnovu ultrazvučnog BPD parametra i izveštaj ne sme biti stariji od 14 dana. Pored procene eventualnog rizika na Daunov sindrom, značaj triple testa se ogleda u predvidjanju rizika na defekte neuralne tube (NTD) kao sto su spina bifida, hidrocefalus i enencefalija. Granicna vrednost urednog rezultata za predikciju rizika na Daunov sindrom je ispod 1:250, a za Edvardsov sindrom i NTD 1:100.

Rezultat triple  testa koji je je SCREEN NEGATIVAN je uredan rezultat. SCREEN POZITIVAN rezultat zahteva uvodjenje trudnice u dijagnosticku proceduru i njeno dalje testiranje amniocentezom. Senzitivnost triple testa iznosi 70% a procenat lažno pozitivnih rezultata 5%.

QUADRUPLE TEST-PRENATALNI SCREENING TEST NA DAUNOV SINDROM I PREEKLAMPSIJU:

Najsuperiorniji test u oblasti prenatalnog screeninga, obuhvata biohemijsku analizu četiri biohemijska markera i to: AFP, estriol, hCG i inhibin A. Kombinujuci vrednost biohemijskih markera sa godinama trudnice, etničkim poreklom, telesnom težinom, diabetesom, ALPHA softver preračunava rizik na Daunov, Edvardsov, Smit-Lemli Optizov sindrom, preeklampsiju i ostećenja neuralne tube.

image005

Quadruple test je moguće uraditi u periodu izmedju 15-22 gestacione nedelju sa najoptimalnijom preporukom izmedju 15 i 18 nedelje gestacije.

Granična vrednost urednog rezultata za predikciju rizika na Daunov sindrom je ispod 1:250, a za Edvardsov sindrom, Smit-Lemli Optizov sindrom i NTD  je 1:100.

Superiornost Q testu doprinosi parametar inhibin A koji sam po sebi predvidja Daunov sindrom sa stepenom pouzdanosti do 50% što direktno utiče da tačnost samog testa iznosi preko 85%, sa 5% lažno pozitivnih rezultata. SCREEN NEGATIVAN  je uredan rezultat Q testa. Kao i u svim ostalim  prenatalnim testovima SCREEN POZITIVAN Q testovi su uputnica za dalju kontrolu amniocentezom.

Vazno je napomenuti da svi testovi prenatalnog screeninga nisu dijagnosticki testovi. Opisani testovi samo notiraju majke koje imaju  potencijalni rizik da nose bebu sa genetičkim abnormalnostima. Neuredni rezultati prenatalnog screeninga predstavljaju samo upozorenje za podvrgavanje dodatnim citogenetskim testovima, koji vode ka uspostavljanju konačne dijagnoze.

SCREEN POZITIVNOG I SCREEN NEGATIVNOG REZULTATA:

screen22